问题标签 [vcf-variant-call-format]

我正在从 EMBL 运行 Perl 脚本（在此处找到https://github.com/EMBL-EBI-GCA/reseqtrack/blob/master/scripts/variation_data/calculate_allele_frq_from_vcf.pl）在 Ubuntu 16.10 下我已经安装了 Vcftools 和 Tabix根据要求，两者都经过测试可以相应地工作。我使用以下命令执行脚本：

这将返回以下错误

由于某种原因，该脚本似乎无权访问 Tabix。我已经为执行脚本的用户（我）授予了文件夹完整的读/写权限。有任何想法吗？

优点！

我有一个可视化项目，将生物数据呈现到画布图表中，在其中我使用名为jgv.js（doc API）的 javascritp 框架来生成画布。

这是一个简单的配置演示：

上面代码中的track项是生物信息的陈述，可以是纯文本文件或二进制文件（*.bam）的形式。

问题是生物文件太大了，我无法直接访问它们，更不用说客户了。如：

• .bam 大约 3G
• .vcf 大约 1G

那么，是否有任何后端解决方案可以使这些文件可以逐个访问？就像AJAX的方式一样。

任何建议将不胜感激！

在 Python 中，我使用EggLib。我正在尝试计算在 VCF 文件中找到的每个 SNP 的 Jost 的 D 值。

数据

此处的数据采用 VCF 格式。数据集很小，有 2 个种群，每个种群 100 个人和 6 个 SNP（都在 1 号染色体上）。

每个个体被命名为Pp.Ii，其中p是它所属的人口指数，i是个体指数。

代码

我的困难在于人口结构的规范。这是我的审判

该文档表明here

[结构对象] 是一个包含两个项目的元组，每个项目都是一个字典。第一个代表内群，第二个代表外群。

内组词典本身就是一本包含更多词典的词典，每个群体都有一个词典。每个集群字典都是人口字典，人口本身由字典表示。人口字典再次是个人字典。幸运的是，个人由列表表示。

个体列表包含属于该个体的所有样本的索引。对于单倍体数据，个体将是单项列表。在其他情况下，所有单独的列表都必须具有相同数量的项目（一致的倍性）。请注意，如果倍性多于一个，则不会强制将给定个体的样本分组在原始数据中。

ingroup 字典的键是标识每个集群的标签。在集群字典中，键是人口标签。最后，在人口字典中，键是单独的标签。

第二个字典代表外群。它的结构更简单：它有单独的标签作为键，对应的样本索引列表作为值。外群字典类似于任何内群人口字典。倍性需要匹配所有内群和外群个体。

但我无法理解它。提供的示例适用于 fasta 格式，我不明白将逻辑扩展到 VCF 格式。

我正在尝试从 VCF 文件中提取位置和 SNP。到目前为止，我已经写了以下内容。但是如何更改字典的名称，以便每个输入文件都有一个字典呢？

即：python vcf_compare.py file1.vcf file2.vcf file3.vcf

所以为 argv[1] 创建了一个名为 file1 的字典。如何使字典名称更改为例如文件二以进行循环的第二次迭代？

我不确定为什么下面的代码不起作用 - 我收到错误

在我尝试使用 getopt 之前，代码运行良好。我正在尝试解析命令行输入，例如，如果我把

file1 和 file2 成为我的第一个循环的输入作为“group1”。

我写了一个准备一些文件的makefile。我创建 ORIGINAL 目录，然后使用文件夹中的文件启动其他规则

我需要启动 3 次 make -f Makefile 来执行所有规则。如何改进该脚本？

什么是正确的方法？谢谢你的帮助

我正在尝试使用awk跳过包括特定模式在内的所有行/^#CHROM/并在下面的行上开始处理。确实执行但当前awk返回tab-delimited file. 谢谢 ：）。

文件

awk

期望的输出

我在 python 中编写自己的管道以注释细菌基因组 MTB，我是这个领域的新手，有点迷路，我将 VCF 转换为适当的 annovar 输入格式，然后我得到了堆栈，我必须使用 dbSNP 来注释 SNP 和hrv37 作为注释的参考基因组，但并不真正知道正确的命令格式或我真正需要提供的更多内容。我阅读了手册，但它并没有真正帮助我。有使用 Annovar 注释细菌基因组经验的人吗？提前致谢

我从 1000genomes 网站下载了 1000 个基因组 .vcf 文件，使用：

我尝试使用 gzip 解压缩这些文件，但它们解压缩到比原始文件大得多的大小。例如，第一个文件（1 号染色体）压缩后为 1.1gb，但扩展为 65.78gb。

认为这可能是 gzip 的问题，我尝试了其他两种方法。一种是直接在.gz文件上运行注释工具snpEff，另一种是使用zcat解压文件。然而，在这两种情况下，文件大小都同样巨大。

我假设这不可能是正确的，但不知道为什么会这样。有没有人经历过类似的事情？

我正在尝试根据 SNP 数据（~4000SNPs）计算 tajD。我有 fasta 和 vcf 文件，最初尝试使用我的 fasta 文件。在帮助下，我明白了我有一个可以从文件中采样的脚本，但是我需要将 fasta 文件拆分为不同的群体。我很害怕这样做（尽管我必须给出我现在遇到的错误），所以我分阶段使用我的 vcf 文件，并希望使用它来代替。我正在使用 R 包 pegas，并收到以下错误。

文件显然尚未访问：扫描文件 b8c18_2phased.vcf 3.194102 / 3.194102 Mb Done。读取 4074 / 4074 位点。完毕。

获得单倍型

分析个人编号 186 / 186

来自 haplos 的 tajD

警告信息：在 tajima.test(b8c18haplos) 中：Tajima 测试需要至少 4 个序列

我将在此处附加指向我的分阶段和非分阶段文件的链接。 https://drive.google.com/open?id=0B6qb8IlaQGFZTmQ1YXRVbnFSRzA https://drive.google.com/open?id=0B6qb8IlaQGFZQm9HZjZSUkE3NEU

有什么想法吗？

最后，我想知道是否有办法在 tajD 命令中对种群进行子集化。我在同一个 vcf 文件中有 7 个人口，我应该分别计算每个人口的 tajD。如果没有，什么是子集 vcfs 的最佳工具。我已经对此进行了大量的谷歌搜索，但似乎没有一个是直截了当的。

带着感谢，